De reis van onze genen

KRAUSE, J. & T. TRAPPE, De reis van onze genen. Onze geschiedenis en die van onze voorouders. (Vert. Die Reise unserer Gene. Eine Geschichte über uns und unsere Vorfahren, 2019) Nieuw Amsterdam, 2020, 285 pp. – ISBN 978 90 468 2681 2

Waar komt lepra vandaan? Hoe komt het dat de oorspronkelijke bewoners van Noord- en Zuid-Amerika nauwer verwant zijn aan de Europeanen dan aan Aziaten? Waarom werden de Kelten en Germanen door de Romeinen ‘melkdrinkers’ genoemd? Hoe komt het dat het Nederlands tot dezelfde taalfamilie behoort als het Koerdisch?

Met behulp van de archeogenetica kunnen deze en andere vragen met grote zekerheid beantwoord worden. Die nieuwe discipline leverde reeds gigantisch veel kennis op over het verre verleden van mensen. In oeroude menselijke beenderen vindt men niet alleen het genetisch profiel van de overledenen, maar is ook te zien hoe hun erfelijke eigenschappen zich hebben verspreid. 

In dit boek wordt u ondergedompeld in het intrigerende verhaal van de drie grote migratiegolven die sinds de oertijd een stempel op Europa hebben gedrukt en die het fundament hebben gelegd voor de westerse wereld. 

Het Europese DNA leert dat de Neanderthaler na de laatste grote ijstijd het onderspit moest delven tegen de moderne mens. Deze oorspronkelijke Europese jagers-verzamelaars werden vervolgens ongeveer 8000 jaar geleden gemarginaliseerd en verdreven door immigrerende landbouwers uit Anatolië. En in datzelfde DNA vindt men tevens sporen van een derde immigratiegolf, dit keer van steppebewoners uit de Vruchtbare Sikkel. 

Het DNA van de begraven mensen geeft bovendien een inkijk in de toenmalige leefgewoontes en -omstandigheden. Zo bracht de derde migratiegolf een omslag teweeg in het voedingspatroon van de bevolking, namelijk de consumptie van zuivel. Zo is een aanzienlijk deel van de Noord-Europese bevolking lactosetolerant maar niet in Zuid-Europa. Na de laatste migratiegolf werd de structuur van de samenleving duidelijk hiërarchisch en patriarchaal. De bevindingen van de archeogenetica verhelderen bovendien hoe en wanneer de huidige Europese talen zich over Europa en Azië hebben verspreid. 

De mobiliteit van de vroege mens bracht vooruitgang en technologische ontwikkeling, maar had ook een prijs. Genetische analyses brengen de oorsprong van infectieziekten zoals de pest, de pokken, syfilis, lepra vrij nauwkeurig in verband met de vroege immigratiegolven. We weten nu dat de pest veel vroeger in Europa is gekomen dan gedacht. En er zijn harde aanwijzingen dat de Europese rode eekhoorn de gastheer was van de leprabacil.

De archeogenetica laat zien dat mensen met ‘zuivere’ Europese wortels niet bestaan en waarschijnlijk ook nooit bestaan hebben. We hebben allemaal een migratieachtergrond en onze genen getuigen hiervan.

De reis van onze genen is een razend interessant werk met een degelijk onderbouwde inhoud en verzorgde vormgeving. Johannes Krause is wereldwijd een van de bekendste deskundigen op het gebied van de archeogenetica. Van zijn kennis en inzichten heeft de journalist Thomas Trappe een zeer onderhoudend en intrigerend relaas gemaakt. Dat moest blijkbaar bondig zijn, maar voor mij mocht het gerust veel uitgebreider. 

© Minervaria

Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook?

EVERS-KIEBOOMS, G & M. WELKENHUYSEN (Red.), Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Genetische predictieve tests. Tielt, Lannoo Campus, 2005, 322 pp. – ISBN 90 209 5660 4

Tal van erfelijke aandoeningen kunnen, lang voor er symptomen zijn, opgespoord worden via een genetische test, meer bepaald via DNA-onderzoek. In vakkringen spreekt men van ‘predictieve' (voorspellende/voorzeggende/waarschuwende) tests.

Een stijgend aantal mensen doet een beroep op de genetische centra voor een erfelijkheidsraadpleging en/of een genetische test. Ze maken zich zorgen dat ze later misschien de ziekte kunnen krijgen die een of meerdere familieleden heeft. Een predictieve test biedt soms de mogelijkheid om hun eigen toekomst te kennen, althans wat die ziekte betreft. De test gaat na of een symptoomloos persoon een mutatie heeft die zeker of met een hoge kans leidt tot een erfelijke ziekte later in het leven. Personen met die mutatie zijn dus nog geen 'patiënten'. Sommige onder hen zullen zelfs nooit de aandoening krijgen.

De persoonlijke beslissing om een predictieve test te laten uitvoeren is vaak een heel moeilijk proces. Dit is vooral zo als er geen behandeling of preventie voor de ziekte bestaat of alleen door ingrijpende maatregelen, zoals preventieve chirurgie. Slechts één vijfde van de mogelijke dragers van een erfelijke aandoening laat zich testen. Bij de tachtig procent die zich niet laat testen zijn er zeker velen die liever niet weten of ze later al dan niet ziek zullen worden.

Over de mogelijkheden en beperkingen van genetisch testen en de psychologische, familiale, maatschappelijke en ethische implicaties ervan zijn niet alleen de potentiële aanvragers van deze tests, maar ook vele professionelen in de gezondheidszorg onvoldoende op de hoogte. Toch is er behoefte aan meer informatie. Met dit boek willen de auteurs, werkzaam aan de K.U.Leuven en/of het UZ te Leuven, hieraan tegemoet komen.

Zij kozen voor twee soorten erfelijke aandoeningen. De ziekte van Huntington staat model voor het testen op neurodegeneratieve aandoeningen die meestal op volwassen leeftijd optreden en waarvoor nog geen afdoende behandeling bestaat. De erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker wordt gebruikt als uitgangspunt voor een aantal andere erfelijke kankers. Dragers van de mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker kunnen wel preventieve, zij het ingrijpende, maatregelen nemen.

Voor iedere aandoening belichten ze eerst welke soorten predictieve genetische tests kunnen uitgevoerd worden en hoe dit in de praktijk verloopt. De procedure is uitgebreid en gebeurt altijd in een multidisciplinair kader. Zij hebben ook een ruime groep huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen, patiëntenorganisaties en onderzoekers in de biotechnologie bevraagd over de wenselijkheid van genetische testen. De auteurs besteden naar verhouding echter veel ruimte aan de uitkomsten van deze bevraging en te weinig aan conclusies, bijvoorbeeld in verband met sensibilisering van de bevolking.

Tot slot inventariseren ze de mogelijkheden en beperkingen van predictieve genetische tests voor een aantal andere neurodegeneratieve aandoeningen resp. erfelijke kankers. Ook recent beschikbare mogelijkheden met betrekking tot erfelijke hartaandoeningen, meer bepaald erfelijke hartritmestoornissen, passeren de revue.

Het werk bevat een aantal nuttige bijlagen: een adressenlijst van genetische centra in België en Nederland en een uitgebreide verklarende woordenlijst.

Het boek is vooral geschreven voor beroepsgroepen die op een of andere manier betrokken kunnen worden bij predictief genetisch testen: huisartsen, verpleegkundigen en andere professionelen uit de gezondheidszorg maar ook juristen, ethici en beleidsverantwoordelijken. De toegankelijkheid voor patiënten en families met erfelijke aandoeningen is naar mijn mening beperkt. Het gaat immers over een onderzoeksverslag. Gelukkig zijn er vele persoonlijke getuigenissen opgenomen.

De titel suggereert echter een veel ruimer opzet. Het boek loste dus mijn verwachtingen niet in.

© Minervaria

Zolang er leven is is er DNA

KERSSEMAKERS, J., Zolang er leven is is er DNA. Niet te populair en niet te wetenschappelijk. Utrecht, Gogher Publishers, 2005, 110 pp. – ISBN 90 5179 243 3

Joost Kerssemakers is leraar biologie. Hij wou een goed toegankelijk boekje schrijven over erfelijkheid. Om de toevloed aan publicaties over dit onderwerp goed te begrijpen is immers voorkennis vereist, waarover de meeste mensen niet beschikken. Dit dunne boekje moet deze lacune opvullen. Een lovenswaardig initiatief, want het gaat over ingewikkelde materie die licht verkeerd begrepen kan worden.

Kerssemakers slaagt er volgens mij echter niet in om zijn bedoelingen waar te maken. Zijn betoog mist de broodnodige structuur die werkelijk inzicht kan verschaffen in de aard en werking van erfelijkheid. Een duidelijke (decimale) indeling had hier veel soelaas kunnen bieden, bijvoorbeeld over de functies van eiwitten of proteïnen.

De tekst zelf is ook ongestructureerd, mist bindteksten en is en doorspekt met irrelevante informatie (bijvoorbeeld dat de auteur in een quiz een vraag over dit item correct beantwoordde). Het taalgebruik is slordig en verwarrend. Een voorbeeld: "Veel cellen hebben geen speciale functie maar eigenlijk hebben ze die wel: ze kunnen zich delen." (p.24) Een ander voorbeeld: "De erfelijke informatie zit hem dus in het DNA." (p.43)

Afbeeldingen hebben vaak betrekking op zaken die pas in een volgend hoofdstuk worden besproken. Voorbeelden worden niet functioneel aangewend, en er wordt al te vaak verwezen naar een latere uitwerking. Soms worden afkortingen gebruikt die een onkundige lezer, voor wie het boek toch bedoeld is, zeker niet zal begrijpen.

Kortom: ondanks de aanbevelingen op de achterflap is dit boekje absoluut geen aanrader. Het geeft de indruk dat het snel in elkaar geflanst is, een slecht voorbereide les biologie. Ik kan mij niet voorstellen dat een lezer zonder enige voorkennis hiermee echt kan leren hoe erfelijkheid werkelijk in elkaar zit.

© Minervaria

Een toekomst zonder mannen

SYKES, B., Een toekomst zonder mannen. Wordt de man met uitsterven bedreigd? (Vert. Adam’s Curse, 2003) Baarn, Uitg. De Kern, 2004, 351 pp. – ISBN 90 325 0942 X

De auteur van het boek De zeven dochters van Eva, hoogleraar genetica in Oxford, is er weer in geslaagd een helder en onderhoudend werk te schrijven. Dit keer gaat het niet over de stamboom van de mensheid langs vrouwelijke lijn, maar over mannen, of liever het Y-chromosoom.

Sekse is ons voornaamste kenmerk, de eerste karakteristiek van onze persoonsbeschrijving. Het feit dat wij mensen in twee gedaanten bestaan, maakt zozeer deel uit van ons leven van alledag dat we er zelden bij stilstaan ons af te vragen waarom dat zo moet zijn. Maar toch verdeelt het simpele onderscheid tussen man en vrouw onze soort in twee eeuwig gepolariseerde kampen, die zich aan weerszijden van een diepe kloof bevinden. We gebaren wel naar elkaar, maar kunnen nooit aan de overkant komen.

De auteur heeft deze titel gekozen omdat het experiment van de natuur, dat ons mannen heeft opgeleverd, voor hen niet bepaald gunstig uitpakt. Mannen staan afgetekend aan de leiding in de statistieken van gewelddadigheden en agressieve handelingen. In zijn werk onderzoekt Sykes de genetische verklaring daarvan, en wijst daarvoor naar het enige stukje DNA dat mannen wel bezitten en vrouwen niet: het Y-chromosoom. Maar eigenaardig genoeg blijkt net dat chromosoom hoogst onstabiel te zijn en op termijn met verdwijnen bedreigd. Mannen lopen een reële kans om uitgestorven te raken, en daarmee meteen ook de mensheid zelf.

In zijn boek vertelt hoe hij tot deze conclusie komt. In zijn betoog maakt hij gebruik van de meest recente inzichten uit verschillende disciplines w.o. de biologie, de genetica, de embryologie, en de evolutietheorie. Het leeuwendeel van het boek gaat over de basismechanismen van seks, de fundamentele oorzaken van seks als voortplantingswijze (de strijd tegen parasieten), het principe achter de evolutie van twee seksen en de kracht van seksuele selectie als belangrijke verklaring voor de snelle opkomst van de mens. Belangrijke evenementen in de menselijke geschiedenis (de invasie van de Vikingen, het ongewoon groot aantal afstammelingen van Djenghis Khan en MacDonald) worden door Sykes geduid en verklaard aan de hand van de resultaten uit genetisch onderzoek.

Een belangrijke conclusie lijkt mij dat de opkomst van de landbouw de waarde van bezit, macht en rijkdom onevenredig groot heeft gemaakt, en een frappante maatschappelijke ongelijkheid in de hand heeft gewerkt. Daardoor is de seksuele selectie eenzijdig geworden: vrouwen kregen steeds minder zeggenschap in de keuze van hun partner. Maar dit fenomeen heeft zeer negatieve gevolgen gehad voor de aarde: de hang naar steeds meer bezit heeft het menselijk en natuurlijk leefmilieu reeds in die mate vernietigd, dat het voortbestaan zelf van het Y-chromosoom bedreigd wordt.

Tenslotte nog dit: een heel interessant hoofdstuk wordt gewijd aan de verklaring van (het doorgeven van) homoseksualiteit. Het was een plezier om dit boek te lezen. Sykes is een begenadigd schrijver, en is erin geslaagd om moeilijke materie te gieten in wat leest als een avonturenroman. De gedachtegang is helder en zelfs didactisch te noemen.

Een boek om regelmatig ter hand te nemen. Achteraan is een uitgebreid register opgenomen. Wat ik mis: een bronnenlijst.

© Minervaria

Wat ons mens maakt

RIDLEY, M., Wat ons mens maakt. Aanleg en opvoeding. A'dam/A'pan, Contact, 2004. – ISBN 90 254 1958 5

De rode draad van dit boek gaat over nature en nurture: is de mens het product van zijn genen of van de opvoeding? Ridley toont op basis van de meest recente bevindingen uit het wetenschappelijk onderzoek aan dat deze vraag een schijnprobleem oproept. Onze genetische uitrusting kan pas ten volle tot ontplooing komen in een bepaalde omgeving, en de omgeving kan het organisme slechts vormen dank zijn zijn genetische uitrusting.

Het boek gaat in op de meest verscheidene aspecten van het menselijk bestaan, van instincten tot cultuur en moraliteit. Het is een sprankelend verslag van de manier waarop de genen de hersenen vormen en geschikt maken voor het absorberen van ervaringen.
Het bevat zeer veel recente gegevens, en werd door autoriteiten in deze materie als S. Pinker en R. Dawkins zeer positief beoordeeld.

De tekst is vlot leesbaar, maar vraagt toch heel wat concentratie. Een mooie aanvulling op het recente boek van Steven Pinker (Het onbeschreven blad) en een echte aanrader voor wie in deze materie geïinteresseerd is!

© Minervaria

Genetisch gezond?

DIERICKX, K., Genetisch gezond? Ethische en sociale aspecten van genetische tests en screenings. A'pen/Groningen, Intersentia, 1999, 286 pp. – ISBN 90 5095 075 2

In deze studie biedt de auteur een aantal beschouwingen en overwegingen voor het ethisch en maatschappelijk debat over de zin en voorwaarden van genetische screening. De titel is dus enigszins misleidend: het gaat niet zozeer over genetische tests in het algemeen, maar wel over een specifieke vorm ervan, de screening op dragerschap in bepaalde bevolkingsgroepen.

Het uitgangspunt van de auteur is, dat een genetische screening slechts als een succes kan beschouwd worden als de ontvangers de resultaten ervan kunnen gebruiken ter verrijking van hun leven.

In het boek wordt eerst het begrip genetische screening toegelicht. Vervolgens komt een kort hoofdstuk over de grondbegrippen van de menselijke erfelijkheid in functie van de diagnose en behandeling van erfelijke aandoeningen. De auteur richt dan de aandacht op mucoviscidose. De bespreking van genetische screening in het algemeen gebeurt verder immers in het kader van de screening op dragerschap van het CF-gen.

In het 3^e hoofdstuk wordt genetische screening geplaatst in de historische context van de opkomst en moderne vormen van de eugenetica. Hierop formuleert de auteur ook een aantal kritische beschouwingen over de context waarbinnen genetische screening gebeurt (bv. de economische aspecten en de rol van de overheid).

In een 5^e hoofdstuk gaat de auteur in op verschillende visies over het concept ziekte en gezondheid.
Tenslotte bespreekt hij een aantal criteria waarmee rekening dient te worden gehouden bij het toepassen van genetische screening.

Wie eenduidige antwoorden zoekt zal die in het boek niet vinden. Het is duidelijk dat het onderwerp nog lang niet uitgeklaard is. De voor mij meest interessante onderdelen hebben betrekking op de concepten ziekte en gezondheid, en op de overwegingen die meespelen bij het uitnodigen en deelnemen aan een genetische screening. Deze hebben o.m. betrekking op de gevolgen die de informatie, verkregen uit genetische screening, kan hebben voor de betrokkenen. Dit laatste wordt niet sterk belicht, het ligt trouwens ook niet in de bedoeling van de auteur.

In elk geval biedt dit boek een goed inzicht in de complexiteit van de problematiek, zowel voor de individuele persoon als voor de familie en de maatschappij.

© Minervaria

De zeven dochters van Eva

SYKES, B., De zeven dochters van Eva. Van welke oermoeder stammen wij af? Baarn, Uitg. De Kern, 2002, 303 pp. – ISBN 90 325 0862 8

Waar kom ik vandaan? Op deze vraag kennen de meesten onder ons het antwoord tot een paar generaties terug. We weten wie onze voorouders zijn, maar dan houdt het spoor vaak op. Wij dragen echter allemaal in elke cel van ons lichaam een boodschap van onze voorouders, die ligt opgesloten in ons DNA, ons genetisch materiaal. In het DNA wordt niet alleen onze geschiedenis als individu geschreven, maar de complete geschiedenis van het menselijk ras. Met behulp van recente ontwikkelingen in de genetische technologie, heeft Sykes hierover zijn licht laten schijnen.

Brian Sykes is als geneticus verbonden aan het beroemde Institute of Molecular Medicine van Oxford. Hij baseert zich voor zijn theorie op de wetenschap dat mitochondriaal DNA nagenoeg onveranderd wordt overgeërfd via de vrouwelijke lijn. Door de kennis en studie over de mutaties in dat DNA, en onderzoek van het mitochondriaal DNA van mensen over de gehele wereld, komt hij tot de theorie dat wij allemaal afstammen van slechts zeven oermoeders. Deze zeven DNA-varianten zijn te herleiden tot het DNA van volkeren die tussen 40.000 en 50.000 jaren geleden Europa binnen trokken. Op basis van de bevindingen van archeologisch onderzoek beschrijft Sykes deze stammen en waar en in welke tijd zij kunnen geleefd hebben.

Het boek is zeer inzichtelijk geschreven, zodat ook de leek op het gebied van erfelijk materiaal en mutaties goed kan volgen. De korte hoofdstukken, en de duidelijke samenhang en gedachtegang maken deze toch wel ingewikkelde materie zeer vlot leesbaar.

© Minervaria

Geen keuze zonder twijfel

van den BOER-van den Berg, H., Geen keuze zonder twijfel. Beslissen over een zwangerschap. Baarn, Ten have, 1999, 255 pp. (ISBN 90 259 4777 8)

De auteur is filosofe, en verbonden aan o.a. het Academisch Ziekenhuis te Rotterdam. In dit boek gaat zij in op de ethische implicaties van de keuzes die ouders maken t.a.v. het risico op de geboorte van een kind met een aandoening. Op een zeer toegankelijke wijze geeft ze een overzicht van de veranderende opvattingen over abortus, de waarde van het ongeboren leven, de kijk op mensen met een aandoening. Zij gaat ook uitgebreid in op de invloed die uitgaat van kerken, artsen en ethici op de opvattingen van mensen en de wijze waarop zij met de keuzemogelijkheden of –beperkingen omgaan. Het boek is bestemd voor alle betrokkenen bij dergelijke keuze, en voor iedereen die geïnteresseerd is in de morele dilemma's van het erfelijkheidsonderzoek.

Naast de discussie over het eigenlijke thema, vond ik in de eerste plaats de algemene uiteenzetting over moraal en morele beslissingen in het eerste hoofdstuk verhelderend. In het laatste hoofdstuk dan gaat de auteur in op de verhouding tussen zelfbeschikking en solidariteit. Zij toont zeer duidelijk aan dat beide niet zonder elkaar kunnen: mensen kunnen slechts over zichzelf beschikken wanneer er solidariteit is van anderen ten aanzien van de keuzes die ze maken. Deze inzichten overstijgen het thema van het boek, en maken het voor mensen die niet onmiddellijk met het thema zelf te maken hebben, ook de moeite waard.

© Minervaria

Over moraal

Wee de genen

NEUVEL, K., Wee de genen. Over de biologische fundamenten van menselijk gedrag. Zoetermeer, Uitg. Meinema, 2000.

Dit boekje is een bundeling van interviews met Nederlandse wetenschappers die nauw betrokken zijn bij het onderzoek naar het verband tussen biologische conditie en ons gedrag. Hierbij worden vier invalshoeken gehanteerd. het boek begint met interviews met mensen die als grondleggers van het sociobiologische en biosociale onderzoek kunnen worden opgevat (o.a. de primatoloog Frans De Waal). Daarop volgen enkele interviews met wetenschappers die zich over specifieke problemen hebben gebogen, zoals het ontstaan van taal en communicatie, de ontwikkeling van het gemeenschapsgevoel. Daarna komen interviews die vooral betrekking hebben op het probleem van agressie en geweld, en op sekseverschillen, seksuele voorkeur en seksuele moraal. De laatste invalshoek heeft betrekking op vraaggesprekken waarin wordt ingegaan op de consequenties van het biologische denken voor mensbeeld en moraal.

Het is een vlot leesbaar boekje. Aangezien het allemaal verschillende gesprekken betreft, hoef je het hele boek niet te lezen om de draad te vatten. De meeste interviews zijn heel inzichtelijk en verhelderend. Een voordeel van deze benadering is uiteraard dat het onderwerp vanuit zeer verschillende standpunten wordt belicht. Meteen krijg je een vrij genuanceerd beeld van de stand van zaken in deze toch vrij nieuwe wetenschap. Een aanrader voor wie op een relatief korte tijd enig inzicht wil verwerven in het vraagstuk van de biologische bepaaldheid van het (menselijke) gedrag. Maar ook wie reeds min of meer vertrouwd is met het thema kan er nog veel uit leren, juist omdat door de gespreksvorm de inzichten op een goed verstaanbare manier worden weergegeven. Warm aanbevolen!

© Minervaria

Genoom. Het recept voor een mens

RIDLEY, M, Genoom. Het recept voor een mens. A'dam/A'pen, Uitg. Contact, 1999.

In het genoom, de verzamelde genetische informatie van een levend wezen, liggen de antwoorden op vragen als: wat bepaalt de groei en de ontwikkeling van een organisme? Waarom wordt het lichaam oud en sterft het? In hoeverre zijn ons gedrag en persoonlijkheid genetisch bepaald? Zit ons bewustzijn in het DNA besloten?

De kennis van het genoom van de mens houdt in dat daarmee letterlijk het recept voor een mens bekend zal zijn. Dit zal het beeld van onszelf voorgoed veranderen. Matt Ridley legt in dit boek uit wat het onderzoek naar het genoom inhoudt, en ook welke gevaren er zijn. Hij geeft ook inzicht in de functie van verschillende genen en hoe ze werken.

Het boek is heel boeiend geschreven, maar niet echt gemakkelijk. Je kan het niet in één adem uitlezen. Het laat zich echter goed in stukken lezen, want ieder hoofdstuk is een verhaal apart. En indien nodig wordt voldoende verwezen naar aspecten uit vorige hoofdstukken. Een instructief werk om regelmatig te raadplegen!

© Minervaria