EVERS-KIEBOOMS, G & M. WELKENHUYSEN (Red.), Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Genetische predictieve tests. Tielt, Lannoo Campus, 2005, 322 pp. – ISBN 90 209 5660 4Tal van erfelijke aandoeningen kunnen, lang voor er symptomen zijn, opgespoord worden via een genetische test, meer bepaald via DNA-onderzoek. In vakkringen spreekt men van ‘predictieve' (voorspellende/voorzeggende/waarschuwende) tests.
Een stijgend aantal mensen doet een beroep op de genetische centra voor een erfelijkheidsraadpleging en/of een genetische test. Ze maken zich zorgen dat ze later misschien de ziekte kunnen krijgen die een of meerdere familieleden heeft. Een predictieve test biedt soms de mogelijkheid om hun eigen toekomst te kennen, althans wat die ziekte betreft. De test gaat na of een symptoomloos persoon een mutatie heeft die zeker of met een hoge kans leidt tot een erfelijke ziekte later in het leven. Personen met die mutatie zijn dus nog geen 'patiënten'. Sommige onder hen zullen zelfs nooit de aandoening krijgen.
De persoonlijke beslissing om een predictieve test te laten uitvoeren is vaak een heel moeilijk proces. Dit is vooral zo als er geen behandeling of preventie voor de ziekte bestaat of alleen door ingrijpende maatregelen, zoals preventieve chirurgie. Slechts één vijfde van de mogelijke dragers van een erfelijke aandoening laat zich testen. Bij de tachtig procent die zich niet laat testen zijn er zeker velen die liever niet weten of ze later al dan niet ziek zullen worden.
Over de mogelijkheden en beperkingen van genetisch testen en de psychologische, familiale, maatschappelijke en ethische implicaties ervan zijn niet alleen de potentiële aanvragers van deze tests, maar ook vele professionelen in de gezondheidszorg onvoldoende op de hoogte. Toch is er behoefte aan meer informatie. Met dit boek willen de auteurs, werkzaam aan de K.U.Leuven en/of het UZ te Leuven, hieraan tegemoet komen.
Zij kozen voor twee soorten erfelijke aandoeningen. De ziekte van Huntington staat model voor het testen op neurodegeneratieve aandoeningen die meestal op volwassen leeftijd optreden en waarvoor nog geen afdoende behandeling bestaat. De erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker wordt gebruikt als uitgangspunt voor een aantal andere erfelijke kankers. Dragers van de mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker kunnen wel preventieve, zij het ingrijpende, maatregelen nemen.
Voor iedere aandoening belichten ze eerst welke soorten predictieve genetische tests kunnen uitgevoerd worden en hoe dit in de praktijk verloopt. De procedure is uitgebreid en gebeurt altijd in een multidisciplinair kader. Zij hebben ook een ruime groep huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen, patiëntenorganisaties en onderzoekers in de biotechnologie bevraagd over de wenselijkheid van genetische testen. De auteurs besteden naar verhouding echter veel ruimte aan de uitkomsten van deze bevraging en te weinig aan conclusies, bijvoorbeeld in verband met sensibilisering van de bevolking.
Tot slot inventariseren ze de mogelijkheden en beperkingen van predictieve genetische tests voor een aantal andere neurodegeneratieve aandoeningen resp. erfelijke kankers. Ook recent beschikbare mogelijkheden met betrekking tot erfelijke hartaandoeningen, meer bepaald erfelijke hartritmestoornissen, passeren de revue.
Het werk bevat een aantal nuttige bijlagen: een adressenlijst van genetische centra in België en Nederland en een uitgebreide verklarende woordenlijst.
Het boek is vooral geschreven voor beroepsgroepen die op een of andere manier betrokken kunnen worden bij predictief genetisch testen: huisartsen, verpleegkundigen en andere professionelen uit de gezondheidszorg maar ook juristen, ethici en beleidsverantwoordelijken. De toegankelijkheid voor patiënten en families met erfelijke aandoeningen is naar mijn mening beperkt. Het gaat immers over een onderzoeksverslag. Gelukkig zijn er vele persoonlijke getuigenissen opgenomen.
De titel suggereert echter een veel ruimer opzet. Het boek loste dus mijn verwachtingen niet in.
© Minervaria
Geen opmerkingen:
Een reactie posten